La secuencia del genoma humano suele representarse como una serie de letras, cada letra corresponde a una estructura química compleja. Describiremos la base química del adn, y cómo esta gran molécula se dispone en el espacio, lo que se conoce como la conformación o la estructura del adn. La composición química condiciona la conformación de las moléculas, y entre ambas se explica cómo las moléculas interaccionan entre sí y la función que desempeñan.
El adn está formado por cuatro bases nitrogenadas: la adenina (a), la guanina (g), la timina (t) y la citosina (c). Con estas cuatro letras se representan las secuencias de adn, pero la molécula tiene además grupos fosfato y azúcares (2'-desoxirribosas) que son tan importantes cuantitativa y cualitativamente como las bases nitrogenadas.