- Afecta sólo a mujeres.

- No conlleva deficiencia mental.

- La apariencia externa se ve alterada y también algunos de los órganos internos: cuello ancho y corto, implantación baja del cabello, "aletas" de piel que unen el cuello con la clavícula (Pterigium colli), deformidad del codo (cubitus valgus), etc.

- Las mujeres con este síndrome tienen ovarios poco desarrollados o en cintilla que provoca, en la mayor parte de los casos, esterilidad.

- La baja estatura es uno de los rasgos más constantes en este síndrome.

Actualmente, el diagnóstico del ST es más precoz y exacto que nunca, y su patología puede ser tratada con éxito tanto en lo que se refiere a su talla (tratamiento con hormona de crecimiento), como a otras de sus manifestaciones. Generalmente el diagnóstico se hace mediante el estudio de los cromosomas, a partir de una pequeña muestra de sangre. Estos estudios indican que aproximadamente la mitad de las mujeres con ST tienen solo un cromosoma X (son 45,X). En otras mujeres aparecen combinadas diferentes células: unas células tienen dos cromosomas X (46,XX) y otras sólo tienen uno (45,X). Estos resultados varían considerablemente cuando realizamos un estudio molecular.

En raras ocasiones, y generalmente combinándose con otras células 45,X, pueden aparecer células con un cromosoma Y. En estas pacientes es muy importante el diagnóstico precoz ya que existe una alta probabilidad de desarrollar un tumor en los restos ováricos denominado gonadoblastoma. En estos casos generalmente se aconseja la extirpación de las gónadas.

Es poco frecuente también la aparición de pequeños anillos cromosómicos derivados del X. Este cariotipo, junto con el anterior, suelen ser los casos más preocupantes porque las mujeres que presentan un anillo en su cariotipo podrían presentar deficiencia mental. Tenemos que destacar que la presencia de estos anillos es excepcional, y que es el único caso en el que puede aparecer deficiencia mental.

Muchas veces el diagnóstico depende de la expresión clínica del síndrome, es decir, de que la niña tenga más o menos signos que lo delaten, pero siempre dependerá de la prepara ción del médico. De todas formas, y aún en manos expertas, hay algunos casos en los que el diagnóstico es muy difícil, ya que las alteraciones que presentan son muy sutiles. Ante estos casos, y sobre todo si el crecimiento de la niña está alterado, el médico debe solicitar un análisis genético que confirmará o descartará una anomalía cromosómica. Nosotros defendemos que dicho análisis genético debe comprender:

1- Realización del cariotipo. Esta técnica es la que habitualmente se emplea en los Hospitales y se realiza a partir de una simple extracción de sangre.

2- Estudio detallado mediante Hibridación in situ fluorescente (FISH) con sondas específicas para los cromosomas X e Y. Esta técnica permite detectar el origen de pequeños fragmentos cromosómicos, anillos, delecciones, fragmentos del cromosoma Y, etc.

Figura 1: Ampliación de un cromosoma X (derecha) y de un cromosoma X que ha perdido el brazo corto (izquierda) después de llevar a cabo la técnica de FISH en una de las pacientes con ST.

3- Estudio molecular mediante PCR (Reacción en cadena de la polimerasa). Esta técnica permite detectar el cromosoma Y, o fragmentos del mismo, en porcentajes extremadamente bajos.

En nuestro laboratorio hemos investigado molecularmente el cariotipo de 42 pacientes con ST mediante la aplicación de estas tres técnicas y los resultados obtenidos podríamos resumirlos de la siguiente forma:

- El estudio molecular demostró que la frecuencia del cariotipo 45,X es muy baja (9,5%). Generalmente se encuentran células 46,XX, o 47,XXX combinadas con las 45,X. El porcentaje de éstas células 46,XX y 47,XXX suele ser bajísimo (0,2% y 1%) lo que explica que con la técnica clásica del cariotipo no se detecte.

Figura 2: Ampliación de un cromosoma X (derecha) y de un cromosoma X que ha perdido parte del brazo largo (izquierda).

- Encontramos también alteraciones en el cromosoma X como pequeñas delecciones, inserciones, fragmentos cromosómicos, etc. no visibles mediante el cariotipo.

- Mediante el estudio por PCR encontramos restos del cromosoma Y en tres pacientes. La existencia del cromosoma Y en estas tres pacientes había pasado desapercibido en el cariotipo.

Figura 3: Ampliación de un cromosoma X (derecha) y de un cromosoma X que ha sufrido la duplicación de uno de sus brazos (izquierda).

- Encontramos pequeños fragmentos derivados del cromosoma X en dos pacientes. Una de ellas presentaba deficiencia mental ligera, siendo el único caso de deficiencia mental en el grupo de pacientes Turner estudiadas.

CONCLUSIONES DEL ESTUDIO 1)El estudio del ST debe realizarse mediante la combinación de tres técnicas: Cariotipo, Hibridación in situ y PCR. 2) Cuando se lleva a cabo un estudio molecular, el cariotipo 45,X sólo aparece en el 9,5% de los casos. El cromosoma Y aparece sólo en el 5% de los casos, pero debido a su gran importancia en este síndrome, es fundamental el estudio mediante FISH y PCR en todas las pacientes.